Căn bệnh cực hiếm mà một gia đình thúc khoa học tìm lời giải

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford cực kỳ hiếm. Trẻ thường sinh ra trông khỏe mạnh, rồi trong hai năm đầu chậm lớn và xuất hiện những dấu hiệu giống lão hóa sớm, như rụng tóc và cứng khớp. Nghiêm trọng nhất là động mạch bị xơ cứng, gây bệnh tim và đột quỵ từ khi còn nhỏ. Trí tuệ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Khi con trai Sam được chẩn đoán năm 1998, hai bác sĩ Leslie Gordon và Scott Berns thấy gần như chưa có nghiên cứu nào về bệnh này. Năm 1999, họ lập Quỹ Nghiên cứu Progeria, thu thập tế bào và dữ liệu của trẻ mắc bệnh khắp thế giới. Năm 2003, các nhà nghiên cứu cộng tác với quỹ phát hiện progeria do một thay đổi trong gen LMNA, tạo ra một protein lỗi làm hỏng nhân tế bào. Thay đổi này thường mới xuất hiện ở trẻ, không di truyền từ cha mẹ.

Tháng 11/2020, Mỹ phê duyệt lonafarnib, tên thương mại Zokinvy, thuốc điều trị đầu tiên cho progeria. Các nghiên cứu cho thấy thuốc kéo dài thời gian sống trung bình. Sam Berns được nhiều người biết đến nhờ cách nhìn cuộc sống của cậu, và qua đời năm 2014, khi 17 tuổi.

Bệnh hiếm rất dễ bị bỏ qua: ít bệnh nhân, ít tiền, dữ liệu rời rạc. Ở đây, một gia đình kiên trì đã xây dựng cơ sở dữ liệu và kho mẫu mà các nhà nghiên cứu cần, và tiến bộ đến nhanh hơn mọi người tưởng.

Góc nhìn AI: mô hình AI học từ những trường hợp phổ biến và có thể bỏ sót trường hợp hiếm, vì dữ liệu của nó có rất ít ví dụ như vậy. Với bệnh hiếm, bác sĩ chuyên khoa và các nhóm bệnh nhân hiểu biết hơn bất kỳ chatbot thông thường nào.

Ý tưởng đằng sau vụ nàyBài học: Máy học như thế nào →

1. 1Nhớ rằng bệnh hiếm rất ít xuất hiện trong phần lớn dữ liệu, kể cả dữ liệu AI học từ đó.
2. 2Tìm đến tổ chức bệnh nhân và trung tâm chuyên khoa khi bệnh hiếm.
3. 3Ủng hộ các cơ sở dữ liệu nghiên cứu nếu gia đình bạn có người mắc bệnh hiếm và bạn thấy thoải mái chia sẻ.
4. 4Nếu trẻ không lớn như mong đợi, hãy đưa trẻ đi khám bác sĩ, người có thể giới thiệu bạn đến chuyên khoa khi cần.