Vài giọt máu từ gót chân em bé

Đầu những năm 1960, bác sĩ người Mỹ Robert Guthrie phát triển một xét nghiệm đơn giản cho bệnh phenylketon niệu (PKU), dùng vài giọt máu của em bé thấm khô trên giấy lọc. Trẻ mắc PKU không chuyển hóa được một chất có trong nhiều loại thức ăn. Nếu không điều trị, bệnh có thể gây khuyết tật trí tuệ nặng. Nếu được ăn chế độ đặc biệt từ sớm, trẻ có thể lớn lên khỏe mạnh.

Phương pháp giọt máu khô lan ra khắp thế giới. Ngày nay nhiều nước xét nghiệm cho trẻ sơ sinh một danh sách bệnh, khác nhau tùy nước. Thường gặp có PKU, suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm và một số rối loạn chuyển hóa. Ở Việt Nam, nhiều bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh, thường gồm suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Mẫu máu thường được lấy vài ngày sau sinh. Phần lớn kết quả bình thường. Nếu có kết quả bất thường, gia đình được gọi lại làm thêm xét nghiệm, vì xét nghiệm sàng lọc được thiết kế để bắt những ca có thể mắc, và một số ca sau đó hóa ra hoàn toàn bình thường.

Sàng lọc hiệu quả nhất với những bệnh nghiêm trọng, phát hiện được bằng xét nghiệm đơn giản trước khi có triệu chứng, và điều trị tốt hơn khi phát hiện sớm. Những nguyên tắc này xuất phát từ tư duy y tế công cộng mà WHO góp phần đặt ra từ những năm 1960.

Xét nghiệm sàng lọc không phải là chẩn đoán. Vì các bệnh này hiếm, một kết quả sàng lọc dương tính thường là báo động nhầm, và chỉ xét nghiệm tiếp theo mới xác nhận được. Vì vậy việc theo dõi bình tĩnh và kịp thời rất quan trọng.

Góc nhìn AI: nhiều công cụ AI hoạt động giống xét nghiệm sàng lọc. Chúng gắn cờ những trường hợp cần xem kỹ hơn, và một số cờ sẽ sai. Một cảnh báo từ AI là lý do để kiểm tra, không phải câu trả lời cuối cùng.

Ý tưởng đằng sau vụ nàyBài học: Kiểm tra lại lời AI nói →

1. 1Hỏi bệnh viện xem con bạn sẽ được làm những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nào, và khi nào có kết quả.
2. 2Nếu được gọi lại sau xét nghiệm sàng lọc, hãy đến làm xét nghiệm tiếp theo sớm. Nhiều trường hợp gọi lại hóa ra bình thường.
3. 3Coi mọi kết quả sàng lọc, từ phòng xét nghiệm hay công cụ AI, là lý do để xem kỹ hơn, không phải phán quyết cuối cùng.
4. 4Hỏi bác sĩ của bé về bất kỳ kết quả nào bạn không hiểu, đừng dựa vào tìm kiếm trên mạng hay chatbot để hiểu ý nghĩa của nó.